Tedavi edici genlerle insanları iyileştirme rüyasının tam anlamıyla gerçekleşmesi için belki de vakit henüz erken. Ancak, bilim adamları tedavide DNA’dan yararlanmanın bundan çok daha basit yöntemlerini buluyorlar.

Ann Miscoi, babasının ve amcasının 40′lı yaşlarda iç organ yetmezlikleri yüzünden ölümlerine tanık olmuştu. Bu yüzden, geçtiğimiz yıl 50 yaşına basabildiği için kendini şanslı sayıyordu. Ancak asıl sorun kendini yarı ölü gibi hissetmesiydi. Eklemleri ağrıyordu, saçları dökülüyordu ve aşırı bir yorgunluk hissiyle boğuşuyordu.

Doktoru, kanındaki demir seviyesinin olağanüstü yüksek çıkmasına karşın ciddi bir problemi olmadığını söylemişti. Ancak, Miscoi, bundan o kadar da emin değildi. İnternet’i tararken, bedenin kanda, dokularda ve iç organlarda tehlikeli konsantrasyonlarda demir biriktirmesine yol açan hemokromatosis adlı kalıtsal bir hastalığı öğrendi (Hemokromatosis ABD’de en sık rastlanan ve belki de tanısı en zor konulan genetik bir hastalıktır).

Miscoi, hastalık hakkında daha fazla bilgi edindikçe her şey anlam kazanmaya başladı; semptomlar, kan değerleri ve hatta akrabalarının erken ölümleri bile. Hemen kendine, endişelerini daha ciddiye alacak bir doktor buldu. O güne dek, hastalığın tanısını koyabilmek için karaciğer biyopsisi yapılması gerekiyordu ve bu hiç de kolay bir işlem değildi. Ama Miscoi aynı yönteme başvurmak zorunda değildi.

Bilim adamları birkaç yıl önce hemokromatosise yol açan geni ayrıştırmayı başarmışlardı ve hastalığın tanısı için tek damla kanın bile yeterli olduğu bir test geliştirmişlerdi. Miscoi’nin testi pozitif sonuç verdi ve belki de bu tanı onun hayatını kurtardı.

Organlarının iflas etmesine meydan vermeden haftada bir kan vererek bedenindeki demir seviyesini düşürdü. O şimdi, hiçbir semptomu yaşamıyor. Hatta, birkaç ayda bir kan verdiği sürece sağlıklı bir insan kadar uzun yaşayabilecek.

Miscoi “DNA testi olmasaydı, gerçekten bir problemim olduğu konusunda doktorları inandırmam çok zor olacaktı” diyor. Hemokromatosis testi önümüzdeki yıllarda milyonlarca insanın hayatını kurtarabilir.

Bu olay, şimdi son aşamalarında olan insangenomunu ortaya çıkarma projesinin sonuçlarına işaret eden küçük bir örnek. Ulusal İnsan Genomu Araştırmaları Enstitüsü’nden Dr.Francis Collins, 2010 yılına gelindiğinde bu tür testler sayesinde herkesin kendi bünyesinin hangi hastalık risklerini taşıdığını belirleyebileceğini öne sürüyor.

Aynı zamanda, genetik alanındaki keşifler, hastalıkların semptomları yerine, onların nedenlerini yok etmeye yönelik bir sürü yeni ilacın geliştirilmesine yolaçacak ve doktorlar da hastanın genetik profiline göre farklı hastalar için farklı tedavi yöntemleri uygulayacak.

Genlerin tedavide kullanılması için vakit henüz erken görünüyor, ancak Collins’e göre bu, birkaç on yıl içerisinde yaygın bir uygulama halini alacak: “2050 yılına gelindiğinde, birçok potansiyel hastalık daha ortaya çıkmadan moleküler düzeyde iyileştirilecek” Bu fazla iyimser bir tahmin gibi gözükse de, bugün ABD’deki klinik laboratuvarlarda yılda 4 milyon genetik test yapılıyor.

Yeni doğan bebeklere anemi, doğuştan olan tiroit bozukluğu ve fenilketinuri (zeka geriliğine yol açan bir tür metabolizma düzensizliği) gibi hastalıklar için test yapılması alışıldık bir uygulama haline geldi. Tıpkı hemokromatosis gibi bu hastalıklar da eğer önceden tespit edilmezlerse felaket sonuçlar doğurabiliyor. Oysa bunlar erken teşhis edildiklerinde büyük ölçüde kontrol altına alınabiliyorlar.

Yeni geliştirilecek testler, kansere yakalanma riski yüksek olan ailelere dahil kişilerin kalıtım yoluyla “suçlu” mutasyonu alıp almadıklarını saptayabilir. “Annem 47 yaşında kolon kanserinden öldü” diyor Johns Hopkins ve Howard Hughes Tıp Enstitüsü’nden onkolog Dr. Bert Vogelstein. “Eğer onun genetik anlamda risk altında olduğunu bilebilseydik, hastalığı önceden tespit edip önlemini alabilirdik”

Erken tespit yalnızca bir başlangıç. Genler yalnızca hastalanıp hastalanmayacağımızı söylemekle kalmıyor, ayrıca farklı tedavi yöntemlerine karşı nasıl tepki vereceğimizi de belirliyor. St. Jude Çocuk Araştırmaları Hastanesi’nden Dr. William Evans” Geçmişte sorduğumuz sorular, ‘Kaç yaşındasınız ve kaç kilosunuz?’şeklindeydi’” diyor. Bugün genetik alanındaki son keşifler sayesinde, hekimler zaman zaman belli bir ilaçtan kimin yarar sağlayabileceğini ya da zarar görebileceğini belirleyebiliyor.

St. Jude Hastanesi’ndeki doktorlar kemoterapiye ya da kemik iliği nakline başlanmadan önce, çocuklardaki lösemili hücrelerin “saldırganlık” derecesini ölçüyor. Kemoterapi uygulanmasına karar verilen çocuklara hangi dozun verilmesi gerektiğini ölçmek için ilave genetik testler yapılıyor. Çoğunluğu, mercaptopurin adlı ilacın standart dozunu kaldırabiliyor.

Ancak her on kişiden biri bu dozu karşılayacak kadar enzim üretemiyor. Bu çocuklara standart doz yirmi kat fazla gelebiliyor. Farklı farklı etkiler yaratan yalnızca kanser ilaçları değil.

Her yıl ABD’de 2 milyon kişi tedavilerin beklenmedik etkilerinden dolayı hastaneye kaldırılıyor ve bunlardan 100 bini ölüyor. Yalnızca bir avuç klinik, ilaç tedavisini yönlendirmek için genetik testlerden yararlanıyor, ancak her geçen gün bu uygulama (farmakogenetik) yaygınlaşıyor.

Araştırmacılar astım, şeker, migren, kalp rahatsızlıkları gibi hastalıkların tedavisi sırasında bünyelerin nasıl tepki vereceğini önceden tahmin etmeyi öğrenmeye başladı. Hatta, Incyte Genomics gibi şirketler aynı anda binlerce geni analiz edebilecek çipler geliştiriyor.

Chicago Üniversitesi’nden Dr. Mark Ratain, “Bence gelecekte herkesin gen dizisi doğuştan saptanacak”. diyor ve ekliyor, “Anne ve babalara çocuklarının genetik yapısını içeren CD’ler verilecek. Hekimler hangi ilaçların tedavide en iyi sonucu vereceğine CD’ler sayesinde karar verebilecek”